Un gran avance para la ciencia
Un equipo de médicos estadounidenses ha logrado un hito en la medicina al tratar a un bebé con una terapia de edición genética personalizada, luego de que el infante fuese diagnosticado con un trastorno genético grave que tiene una alta tasa de mortalidad durante los primeros meses de vida.
Los especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia, en asociación con expertos de la Universidad de Pensilvania, comenzaron a desarrollar la terapia tan pronto como el bebé, conocido como KJ, recibió el diagnóstico. En un periodo de solo seis meses, completaron el diseño, fabricación y las pruebas de seguridad necesarias para la implementación del tratamiento.
KJ recibió su primera dosis en febrero, seguida de dos dosis adicionales en marzo y abril. Aunque el niño actualmente se encuentra en buen estado, los médicos han destacado la importancia de mantener un seguimiento a largo plazo para evaluar su salud continua.
KJ presenta una deficiencia de la enzima carbamil fosfato sintetasa I (CPS1), una condición extremadamente rara que afecta a solo una de cada 1.3 millones de personas. Esta enzima es crucial para convertir el amoníaco, un subproducto de la descomposición de proteínas, en urea, y su deficiencia puede causar graves daños hepáticos y neurológicos.
Mientras algunos pacientes con este trastorno requieren trasplantes de hígado, aquellos en estado crítico suelen sufrir daños irreversibles antes de poder ser operados. Por esta razón, la terapia de edición genética representa una alternativa prometedora.
En un artículo publicado en el New England Journal of Medicine, los médicos explicaron el proceso meticuloso que siguieron para identificar las mutaciones específicas que causan el trastorno de KJ. Utilizando un método conocido como edición de bases, lograron corregir las mutaciones del ADN, ofreciendo una solución innovadora y personalizada.
Desde que fue sometido a tratamiento, KJ ha mostrado un aumento en la cantidad de proteínas en su dieta, mientras que la necesidad de medicamentos para eliminar el nitrógeno de su cuerpo ha disminuido notablemente. Este avance fue presentado en la reunión anual de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular en Nueva Orleans, donde se destacó la necesidad de un seguimiento prolongado para determinar la eficacia de la terapia.
Expertos como el profesor Kiran Musunuru, de la Universidad de Pensilvania, han expresado su entusiasmo, afirmando que este tipo de avances en genética “va a transformar por completo la forma en que abordamos la medicina”. Por su parte, el Dr. Miguel Ángel Moreno-Mateos, de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, España, subrayó que este avance, aunque específico, “representa un hito que demuestra que estas terapias ya son una realidad”.
